Erbgang, der die mögliche Vererbung einer Mutation innerhalb einer Familie zeigt. Der Stern symbolisiert die Mutation in einem der Brustkrebsgene z.B. BRCA1 oder BRCA2.
Dieser genetische Code besteht aus Informationseinheiten, die dem Körper Anweisungen zu bestimmten Funktionen geben. Ein Großteil des genetischen Codes ist bei verschiedenen Individuen identisch. Unterschiede im genetischen Code werden als genetische Varianten bezeichnet.
Weiterhin können genetische Varianten auch Auswirkungen auf das Risiko haben, bestimmte Krankheiten wie Brust- und Eierstockkrebs zu entwickeln. Diese Varianten werden als Risikovarianten bezeichnet.
Um Risikovarianten (sogenannte SNPs: single nucleotide polymorphisms) zu identifizieren, führen Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen einen Vergleich der genetischen Codes von Personen ohne Krankheit mit denen von Personen, die von der Krankheit betroffen sind, durch.
Wenn eine genetische Variante häufiger bei gesunden Personen auftritt, ist sie mit einem verringerten Risiko assoziiert.
Einige Risikovarianten haben einen signifikanten Einfluss auf das Risiko, während andere einen geringeren Einfluss haben. Eine einzelne Variante mit geringer Auswirkung hat kaum Effekte auf das Risiko, aber wenn viele solcher Varianten zusammenkommen, haben sie eine größere Wirkung.
Der Polygene Risikoscore (PRS) berücksichtigt all diese Risikovarianten mit geringer Auswirkung gleichzeitig, um das Krankheitsrisiko einer Person einzuschätzen.
verringertes Risiko
erhöhtes Risiko
Um den Polygenen Risikoscore einer Person für eine spezifische Krankheit zu berechnen, werden die Gesamtzahl und das Ausmaß der risikoerhöhenden und risikomindernden Varianten addiert.
Einige Personen werden eine höhere oder niedrigere Punktzahl aufweisen, abhängig von der Anzahl ihrer risikoerhöhenden oder risikomindernden Varianten sowie dem Ausmaß ihrer Auswirkungen.
Personen mit annähernd gleicher Anzahl an risikoerhöhenden und risikomindernden Varianten haben ein durchschnittliches Krankheitsrisiko aufgrund ihrer genetischen Merkmale.
Personen mit risikoerhöhenden Varianten haben aufgrund ihrer genetischen Merkmale ein erhöhtes Krankheitsrisiko.
Personen mit risikomindernden Varianten haben aufgrund ihrer genetischen Merkmale ein verringertes Krankheitsrisiko.
Die Mehrheit der Menschen hat ein durchschnittliches genetisches Krankheitsrisiko. Ein Wert über dem Durchschnitt deutet darauf hin, dass das genetische Krankheitsrisiko im Vergleich zu den meisten Menschen erhöht ist.
Ein Wert unter dem Durchschnitt zeigt an, dass das genetische Krankheitsrisiko im Vergleich zu den meisten Menschen geringer ist.
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